Выявление микроделеций в факторе азооспермии AZF (локусы A, B, C)

Краткая информация:
Генетическое исследование, при котором выявляются делеции в факторе азоспермии AZF
(локусы A, B, C) у мужчин проводится при подозрении на бесплодие. Данное
тестирование проводится с помощью полимеразной цепной реакции сыворотки крови
пациента.
Основная информация:
Бесплодие определяется как неспособность зачать или произвести потомство после 1 года
(время до беременности) регулярного незащищенного полового акта. Приблизительно
15% пар страдают бесплодием, при котором мужской фактор бесплодия составляет
примерно 50%, а связанный с генетическими аномалиями около 15-30%.
Генетические факторы способствуют мужскому бесплодию, влияя на различные
физиологические процессы, включая гормональный гомеостаз, сперматогенез и качество
спермы. Скрининг на мужское бесплодие проводится с использованием анализа спермы в
соответствии со стандартными референтными значениями Всемирной организации
здравоохранения. При наличии изменений возможно дополнительно проведение оценки
фактора азоспермии, связанным с геном AZF (локусы A, B, C).
Y-хромосома человека содержит гены, которые отвечают за развитие яичек, а также за
инициацию и поддержание сперматогенеза во взрослом возрасте. Генетическая причина,
особенно хромосомные аберрации и микроделеции Y-хромосомы, считается основной и
хорошо охарактеризованной причиной мужского бесплодия для мужчин с азооспермией.
Азооспермия - отсутствие сперматозоидов в эякуляте, ее можно классифицировать как
обструктивную азооспермию, когда отсутствие сперматозоидов в эякуляте наблюдается в
результате проблем с доставкой спермы или необструктивную азооспермию, когда в
сперме отсутствует сперматозоиды из-за аномальной выработки спермы.
Необструктивная азооспермия составляет 60% всех случаев азооспермии.
Известны следующие варианты изменения количества сперматозоидов в сперме:
- Олигозооспермия - менее 15-20 × 106 сперматозоидов в эякуляте.
- Тяжелая олигозооспермия - менее 5 × 106 сперматозоидов в эякуляте.
- Нормозооспермия - нормальные значения сперматозоидов в эякуляте.
- Астенозооспермия - низкие уровни подвижности, наблюдаемые менее чем в 50%
сперматозоидов.
Более 4000 генов участвуют в сперматогенезе человека. Фактор азооспермии или область
AZF на длинном плече Y-хромосомы является второй по распространенности
ответственной генетической причиной сперматогенной недостаточности. Молекулярный
скрининг микроделеций Y-хромосомы выявляет изменения в локусах: AZFa, AZFb и
AZFc.
Микроделеции — это хромосомные изменения, при котором может быть изменение в
определенном участке хромосомы. Они приводят к изменению числа копий в генах Y-
хромосомы, что приводит к мужскому бесплодию. Три общие делеции Y хромосомы,

которые повторяются у бесплодных мужчин, называются микроделециями AZF
(Azoospermia Factor), а именно: AZFa, AZFb и AZFc.
AZFc микроделеция является наиболее распространённой, до 60-70% всех случаев AZF-
делеций. AZFc широко изучена, поскольку частота делеции AZFc высока среди мужчин,
страдающих азооспермией и олигозооспермией, что приводит к тяжелой сперматогенной
недостаточности, когда количество сперматозоидов составляет <5 млн / мл спермы.
При наличии делеций AZFb или AZFb+c у мужчин отмечается тяжелые нарушения
процесса сперматогенеза.